هر آنچه در مورد بیماری اسپینا بیفیدا باید بدانید

مهره شکاف چیست؟

Spina Bifida به معنی شکافی است که در ستون مهره ای بدن ایجاد میشود، یک نقص مادرزادی است که زمانی رخ می دهد که لوله عصبی که به سمت مغز و نخاع رشد می کند، در اوایل بارداری به طور کامل بسته نمی شود. این بسته شدن ناقص می تواند منجر به ناهنجاری نخاع شود که منجر به درجات مختلفی از اختلالات فیزیکی و عصبی می شود.
در مراحل اولیه بارداری، لوله عصبی در چند هفته اول پس از لقاح تشکیل می شود. به تدریج بسته می شود و به مغز و نخاع کودک تبدیل می شود. اگر بسته شدن موفقیت آمیز نباشد، می تواند منجر به شرایطی مانند اسپینا بیفیدا شود.

انواع اسپینا بیفیدا

این بیماری سه نوع اصلی دارد:

Spina Bifida Occulta:

این خفیف ترین شکل است که در آن نخاع و اعصاب در ستون فقرات باقی می مانند. ممکن است علائم قابل توجهی ایجاد نکند.

Meningocele:

در این نوع، پوشش محافظ نخاع از شکاف ستون فقرات بیرون زده است. اگرچه ممکن است کمترین آسیب عصبی وجود داشته باشد، اصلاح جراحی معمولاً مورد نیاز است.

Myelomeningocele:

این شدیدترین نوع است که در آن کانال نخاعی باز می ماند و طناب نخاعی یا اعصاب ممکن است بیرون بزند. این وضعیت می تواند منجر به چالش های فیزیکی و عصبی قابل توجهی شود.

علل بیماری

عوامل ژنتیکی: استعداد ژنتیکی می تواند در بروز این اختلال نقش به سزایی داشته باشد. خانواده هایی که سابقه این بیماری را دارند در معرض خطر بیشتری هستند.
کمبود اسید فولیک: دریافت ناکافی اسید فولیک، که برای رشد جنین بسیار مهم است، در مراحل اولیه بارداری یک عامل خطر مهم برای نقایص لوله عصبی است.
فاکتورهای محیطی: قرار گرفتن در معرض عوامل محیطی خاص، مانند برخی داروها و مواد شیمیایی، می تواند خطر ابتلا به اسپینا بیفیدا را در نوزادان متولد نشده افزایش دهد.

علائم و عوارض

علائم فیزیکی: علائم فیزیکی این عارضه بسته به شدت بیماری می تواند بسیار متفاوت باشد. ممکن است شامل مشکل در راه رفتن، ضعف عضلانی و بدشکلی ستون فقرات و اندام ها باشد.
علائم عصبی: علائم عصبی می تواند شامل اختلال عملکرد مثانه و روده، هیدروسفالی (تجمع بیش از حد مایع در مغز) و مشکلات هماهنگی و مهارت های حرکتی باشد.
عوارض
این افراد ممکن است به دلیل محدودیت حرکتی و عملکرد عصبی، عوارضی مانند زخم، عفونت دستگاه ادراری و مشکلات ارتوپدی را تجربه کنند.

تشخیص اسپینا بیفیدا

تست های غربالگری قبل از تولد می تواند به شناسایی خطر ابتلا به این اختلال در دوران بارداری کمک کند. این آزمایشات شامل آزمایش خون مادر و معاینات سونوگرافی است.

آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)

این غربالگری هرچند بسیار سخت و پیچیده است می توانند تشخیص قطعی و شدت این بیماری را ارائه دهند.
آمنیوسنتز شامل جمع آوری مایع آمنیوتیک برای آزمایش است که می تواند وجود نقص لوله عصبی را آشکار کند.

سونوگرافی

سونوگرافی آنومالی اسکن می تواند ناهنجاری های فیزیکی در جنین در حال رشد را تشخیص دهد.
با سونوگرافی 3D میتوان موارد مشکوک به این بیماری را با دقت زیاد بررسی کرد.
در صورت تشخیص ندادن این اختلال در دورارن بارداری و به دنیا آمدن نوزاد با این اختلال با توجه به استخوانی شدن ستون فقرات انجام ام آر آی برای این اختلال لازم می باشد و می تواند به بررسی آن کمک کند.

شیوه های درمانی و حمایتی

مداخلات جراحی

برای موارد میلومننگوسل، عمل جراحی اغلب اندکی پس از تولد انجام می شود تا شکاف ستون فقرات را ببندد و از نخاع و اعصاب در معرض دید محافظت کند.

فیزیوتراپی

فیزیوتراپی نقش مهمی در کمک به افراد مبتلا به ناهنجاری های عصبی از جمله افراد مبتلا به شکاف ستون مهره ها برای توسعه مهارت های حرکتی، بهبود قدرت عضلانی و افزایش کیفیت کلی زندگی آنها ایفا می کند.

دستگاه و تجهیزات توانبخشی و حمایتی

وسایل کمکی مانند عصا، صندلی چرخدار و ارتوز (بریس) می‌توانند حمایت حرکتی را فراهم کنند و به اینگونه افراد کمک کنند تا استقلال بیشتری در حرکت کسب کنند.
همچنین با پشتیبانی های عاطفی، آموزشی از این بیماران می توان سبک زندگی این افراد را کمی راحت تر کرد، به این علت که زندگی با می تواند از نظر احساسی چالش برانگیز باشد و کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا ممکن است برای برآوردن نیازهای فیزیکی و شناختی خود به حمایت آموزشی خاصی نیاز داشته باشند.

پیشگیری

مصرف مکمل اسید فولیک:

اطمینان از مصرف کافی فولیک اسید قبل و در طول بارداری می تواند به طور قابل توجهی خطر نقص لوله عصبی را کاهش دهد.

مشاوره ژنتیک:

خانواده هایی با سابقه نقص لوله عصبی می توانند از مشاوره ژنتیک برای درک خطر خود و تصمیم گیری آگاهانه بهره مند شوند.

نتیجه گیری

spinabifida یک نقص پیچیده لوله عصبی است که نیاز به درک و مدیریت ویژه ای دارد. با بررسی علل، علائم، تشخیص و گزینه‌های درمانی آن، می‌توانیم در جهت پیشگیری و حمایت از افراد مبتلا به این بیماری تلاش کنیم. با انجام اقدامات پیشگیرانه، مانند اطمینان از مصرف اسید فولیک و پذیرش یک سبک زندگی سالم، می‌توانیم در کاهش بروز این عارضه و بهبود کیفیت زندگی کسانی که با آن زندگی می‌کنند کمک کنیم.
یکی از راهکار های تشخیص دقیق این بیماری انجام غربالگری های به موقع در زمان بارداری است.
منبع: components of the Department of Health