اسپینا بیفیدا (مهره شکاف) چیست؟ تشخیص در سونوگرافی، انواع، علائم و علت

اسپینا بیفیدا که به آن «مهره شکاف» هم می‌گویند، یک نقص مادرزادی در ستون فقرات است. یعنی در هفته‌های اول بارداری، لوله عصبی جنین (همان بخشی که بعداً مغز و نخاع می‌شود) به طور کامل بسته نمی‌شود.
وقتی این لوله کامل بسته نشود، استخوان‌های ستون مهره که باید از نخاع محافظت کنند هم کامل شکل نمی‌گیرند. نتیجه ممکن است آسیب به نخاع و عصب‌ها باشد.
شدت آن از خیلی خفیف تا شدید فرق می‌کند. بعضی افراد اصلاً متوجه آن نمی‌شوند و بعضی نوزادان به جراحی و مراقبت طولانی نیاز دارند.
این اتفاق در چند هفته اول بارداری می‌افتد؛ گاهی حتی قبل از اینکه مادر بداند باردار است. به همین دلیل سونوگرافی‌های بارداری و غربالگری مهم هستند. برای پیدا کردن مرکز، از صفحه نوبت سونوگرافی کمک بگیرید.

سه نوع اصلی اسپینا بیفیدا وجود دارد:

اسپینا بیفیدا پنهان (اکولتا)

خفیف‌ترین نوع است. «اکولتا» یعنی پنهان. یک شکاف کوچک در یک یا چند مهره هست، اما روی کمر کیسه یا سوراخی دیده نمی‌شود و نخاع و عصب‌ها معمولاً سالم‌اند. بیشتر وقت‌ها مشکلی ایجاد نمی‌کند و خیلی‌ها تا بزرگسالی از آن خبر ندارند. گاهی روی پوست کمر یک فرورفتگی کوچک یا یک دسته مو دیده می‌شود.

مننگوسل

یک کیسه پر از مایع از شکاف ستون مهره بیرون می‌زند، اما نخاع داخل این کیسه نیست. آسیب عصبی معمولاً کم است یا وجود ندارد و ممکن است فقط مشکلات خفیف ایجاد کند. این نوع نادر است.

میلومننگوسل (اسپینا بیفیدا باز)

شدیدترین نوع است و وقتی از «اسپینا بیفیدا باز» حرف می‌زنند معمولاً منظور همین است. بخشی از نخاع و عصب‌ها داخل کیسه‌ای که از کمر بیرون زده قرار دارند و آسیب می‌بینند. ممکن است باعث ضعف یا ناتوانی در حرکت پاها و مشکلات ادرار و روده شود.
اسپینا بیفیدا در مهره S1 یعنی چه؟ گاهی در عکس رادیولوژی یا ام آر آی کمر، یک شکاف کوچک در مهره‌های پایین کمر مثل S1 دیده می‌شود. این یافته معمولاً از نوع پنهان (اکولتا) است و اغلب به طور اتفاقی پیدا می‌شود. اینکه برای شما مهم است یا نه را فقط پزشک با دیدن تصویر و معاینه می‌گوید.

علت دقیق اسپینا بیفیدا هنوز مشخص نیست. به نظر می‌رسد ترکیبی از عوامل ژنتیکی، تغذیه‌ای و محیطی نقش دارند. این عوامل خطر را بیشتر می‌کنند:
کمبود اسید فولیک: اگر مادر قبل و اوایل بارداری اسید فولیک کافی دریافت نکند، خطر نقص لوله عصبی بیشتر می‌شود.
سابقه خانوادگی: اگر در خانواده سابقه نقص لوله عصبی باشد، خطر کمی بیشتر است.
برخی داروها: مثلاً بعضی داروهای ضد تشنج. اگر دارویی مصرف می‌کنید و قصد بارداری دارید، قبل از بارداری با پزشک صحبت کنید. هیچ دارویی را خودتان قطع نکنید.
دیابت کنترل‌نشده: قند خون بالای کنترل‌نشده در مادر یکی از عوامل خطر است.
گرمای زیاد یا تب: بالا رفتن زیاد دمای بدن در اوایل بارداری هم در مطالعات به عنوان عامل خطر گزارش شده است.

علائم فیزیکی: علائم فیزیکی این عارضه بسته به شدت بیماری می تواند بسیار متفاوت باشد. ممکن است شامل مشکل در راه رفتن، ضعف عضلانی و بدشکلی ستون فقرات و اندام ها باشد.
علائم عصبی: علائم عصبی می تواند شامل اختلال عملکرد مثانه و روده، هیدروسفالی (تجمع بیش از حد مایع در مغز) و مشکلات هماهنگی و مهارت های حرکتی باشد.
عوارض
این افراد ممکن است به دلیل محدودیت حرکتی و عملکرد عصبی، عوارضی مانند زخم، عفونت دستگاه ادراری و مشکلات ارتوپدی را تجربه کنند.

اسپینا بیفیدا را می‌توان در دوران بارداری یا بعد از تولد تشخیص داد. در بارداری دو گروه آزمایش کمک می‌کنند: آزمایش خون مادر و سونوگرافی.

آزمایش خون مادر (AFP) در غربالگری

در این آزمایش، مقدار یک پروتئین به نام آلفافیتوپروتئین (AFP) در خون مادر اندازه گرفته می‌شود. این پروتئین را جنین می‌سازد. اگر مقدار آن بالا باشد، ممکن است جنین نقص لوله عصبی مثل اسپینا بیفیدا داشته باشد.
این آزمایش غربالگری است، نه تشخیص قطعی. یعنی جواب بالا همیشه به معنی بیماری نیست؛ مثلاً اشتباه در تخمین سن بارداری یا دوقلویی هم می‌تواند AFP را بالا ببرد. جواب طبیعی هم احتمال را صفر نمی‌کند. اگر AFP بالا باشد، معمولاً آزمایش تکرار و سونوگرافی دقیق‌تر انجام می‌شود.

آمنیوسنتز چه نقشی دارد؟

تشخیص اسپینا بیفیدا معمولاً با سونوگرافی است. اگر سونوگرافی آن را تأیید کند، پزشک ممکن است آمنیوسنتز (برداشتن کمی از مایع دور جنین با سوزن) را پیشنهاد کند؛ بیشتر برای اینکه بیماری‌های ژنتیکی همراه بررسی شوند. آمنیوسنتز خطر کمی برای از دست رفتن بارداری دارد؛ درباره آن با پزشک خود صحبت کنید.
اگر دنبال توضیح جواب غربالگری هستید، مقاله تفسیر جواب غربالگری اول را بخوانید.

بعد از تولد

گاهی اسپینا بیفیدا تا بعد از تولد پیدا نمی‌شود. مثلاً پزشک روی کمر نوزاد یک فرورفتگی یا دسته مو می‌بیند و برای دیدن بهتر ستون مهره، عکس رادیولوژی یا تصویربرداری دیگری مثل ام آر آی درخواست می‌کند.

سونوگرافی دقیق‌ترین راه برای تشخیص اسپینا بیفیدا قبل از تولد است.
سونوگرافی ممکن است در سه ماهه اول (معمولاً هفته ۱۱ تا ۱۴) یا سه ماهه دوم (اغلب هفته ۱۸ تا ۲۲) انجام شود.
تشخیص در سونوگرافی سه ماهه دوم (همان سونوگرافی آنومالی) دقیق‌تر است.
در سونوگرافی چه دیده می‌شود؟ یک سونوگرافی دقیق می‌تواند باز بودن ستون مهره یا تغییرات مشخصی در مغز جنین را نشان دهد. گاهی هم به پزشک کمک می‌کند ببیند بیماری چقدر شدید است.
اگر سونوگرافی شک ایجاد کند، پزشک ممکن است سونوگرافی تکمیلی مثل سونوگرافی سه بعدی یا بررسی‌های دیگر را درخواست کند. سونوگرافی سه بعدی به دیدن بهتر کمک می‌کند، اما تصمیم نهایی با پزشک متخصص است. اگر پزشک ام آر آی را لازم بداند، درباره ام آر آی در بارداری بیشتر بخوانید.
یادتان باشد هیچ آزمایشی کامل نیست. جواب هر سونوگرافی را با پزشک خودتان بررسی کنید.

برای سونوگرافی سه بعدی از صفحه نوبت سونوگرافی سه بعدی مرکز مورد نظرتان را پیدا کنید.

درمان به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. اسپینا بیفیدا پنهان (اکولتا) اغلب اصلاً درمانی لازم ندارد، اما انواع دیگر نیاز به درمان دارند.

جراحی بعد از تولد

در میلومننگوسل، باید سوراخ کمر نوزاد با جراحی بسته شود؛ معمولاً در ۷۲ ساعت اول بعد از تولد. جراحی زودهنگام خطر عفونت را کمتر می‌کند و از نخاع محافظت می‌کند. اگر مایع در مغز جمع شود (هیدروسفالی)، ممکن است یک لوله باریک (شانت) برای تخلیه مایع گذاشته شود.

جراحی قبل از تولد

در بعضی مراکز بسیار تخصصی، جراحی جنین قبل از هفته ۲۶ بارداری انجام می‌شود. این جراحی ممکن است ناتوانی را کمتر کند، اما خطرهایی مثل زایمان زودرس هم دارد. اینکه برای شما مناسب است یا نه را تیم تخصصی تعیین می‌کند.

فیزیوتراپی و وسایل کمکی

فیزیوتراپی، بریس، عصا، واکر یا صندلی چرخدار به کودک کمک می‌کند تا جایی که ممکن است مستقل حرکت کند.

مراقبت از مثانه و روده

بررسی‌های منظم مثانه و روده و درمان آن‌ها با نظر متخصص اورولوژی کودکان، خطر آسیب به کلیه و عفونت را کمتر می‌کند.
کودکان مبتلا معمولاً به پیگیری منظم یک تیم از متخصصان نیاز دارند. با حمایت خانواده، بسیاری از افراد مبتلا زندگی فعال و پرباری دارند.

مصرف مکمل اسید فولیک

اسید فولیک یک ویتامین B است که به شکل‌گیری درست لوله عصبی کمک می‌کند. مرکز کنترل بیماری‌های آمریکا (CDC) توصیه می‌کند همه خانم‌هایی که ممکن است باردار شوند، روزانه ۴۰۰ میکروگرم اسید فولیک بگیرند؛ از دست کم یک ماه قبل از بارداری و در اوایل بارداری.
اگر قبلاً بارداری با نقص لوله عصبی داشته‌اید، قبل از بارداری بعدی با پزشک صحبت کنید؛ ممکن است مقدار بیشتری لازم باشد که فقط پزشک تعیین می‌کند.

کنترل بیماری‌ها و داروها قبل از بارداری

اگر دیابت دارید یا داروی خاصی مثل داروهای ضد تشنج مصرف می‌کنید، قبل از بارداری با پزشک برنامه‌ریزی کنید.

مشاوره ژنتیک

خانواده‌هایی که سابقه نقص لوله عصبی دارند، می‌توانند با مشاوره ژنتیک خطر را بهتر بشناسند.

اسپینا بیفیدا یا مهره شکاف یک نقص مادرزادی ستون مهره است که از نوع پنهان و بی‌علامت تا نوع باز و شدید فرق می‌کند. مهم‌ترین راه تشخیص آن در بارداری، سونوگرافی دقیق (به‌ویژه سونوگرافی سه ماهه دوم) همراه با آزمایش خون غربالگری است.
اسید فولیک کافی قبل و اوایل بارداری خطر آن را کمتر می‌کند. اگر جواب غربالگری یا سونوگرافی شما نگران‌کننده است، با پزشک خود درباره قدم بعدی صحبت کنید.
منابع:
CDC — About Spina Bifida
Mayo Clinic — Spina bifida diagnosis and treatment