تفسیر سونوگرافی ان تی، NT نرمال و NT غیر نرمال

NT مخفف کلمه NUCHAL Translucency است، این سونوگرافی یکی از مهم‌ترین سونوگرافی های دوره بارداری است که به منظور تشخیص و پیش‌بینی اختلالات ژنتیکی و کروموزومی جنین از جمله بررسی احتمال سندروم داون انجام می‌شود.
این تست یک تصویربرداری پیشرفته است که از امواج فراصوتی با فرکانس بالا برای تصویربرداری از مایع پشت گردن جنین استفاده می کند. مهم است که توجه داشته باشید که پزشکان یک بیماری را بر اساس اسکن NT تشخیص نمی دهند. اسکن های NT غربالگری هستند و فقط برای تعیین احتمال ابتلا به بیماری انجام می شوند.
این تست از سونوگرافی های الزامی دوره بارداری است و همه مادران باردار باید آن را انجام دهند و به خصوی کسانی که در زمان بارداری سنی بالاتر از 35 دارند و یا سابقه به دنیا آوردن فرزندی با مشکلات ژنتیکی دارند.

تست NT به عنوان بخشی از آزمایش غربالگری اجباری سه ماهه اول انجام می شود که توسط پزشک زنان توصیه می شود و عموما توصیه می کنند شما اسکن NT را بین هفته های 11 تا ماکزیمم 13 هفته و 6 روزگی بارداری انجام دهید یا زمانی که قد جنین شما بین 45 میلی متر تا 84 میلی متر است(فاصله بالای سر تا کفل (پایین تنه) مد نظر است). این به این دلیل است که مایع پشت گردن جنین پس از هفته ۱۴ بارداری مجدداً توسط بدن جذب می شود و این باعث می شود اندازه گیری دشوارتر شود.

در ابتدا سونوگرافیست یک ژل مبتنی بر آب روی پوست شکم مادر برای انتقال امواج صوتی و تسهیل حرکت پروب استفاده می کند و شروع به تصویربرداری می کند اما گاه نیز تست به صورت ترانس واژینال است که در آن پروب سونوگرافی در واژن مادر قرار می گیرد.
در این تست عموما توصیه می شود مثانه مادر نیمه پر باشد.

عموما همه مادران ها نگران هستند که سطح نرمال بودن ان تی چقدر است؟ یک عدد برای این موضوع می خواهند؟ اگر بخواهیم مرز برای نرمال و غیر نرمال بودن عدد ان تی تعیین کنیم باید عدد 2.5 را در نظر گرفت. بدین معنی که عموما کسانی که دچار مشکلات ژنتیکی و کروموزومی هستند میزان NT آن ها بیش از این مقدار بوده است. دقت کنید عموما نه همیشه!
باید گفت به طور علمی و درست این موضوع به سن مادر و آزمایش های ژنتیکی که انجام می دهد بستگی دارد یعنی چی؟ یعنی اینکه امکان دارد یک مادر جوان با عدد ان تی 3 هم در ریسک به دنیا اوردن فرزند با مشکلات ژنتیکی قرار نگیرد اما یک مادر با سن 45 و یا 50 سال با عدد ان تی 2 هم در ریسک قرار گیرد.
هر عدد ان تی با آزمایش هایی که مادر انجام می دهد یک درصد ریسک دارد، یعنی مثلا با عدد ان تی 1.5 از هر 1000 نوزاد به دنیا آمده یک نفر دارای سندروم داون است، با با عدد ان تی 3 از هر 300 نوزاد به دنیا آمده یک نفر دارای سندروم داون است.
حالا کی جای نگرانی است؟ وقتی به عنوان مثال، نتیجه آزمایشات و سونوگرافی ان تی نشان دهد درصد ریسک بالاست. این به این معنی که مثلا از هر 350 نوزاد به دنیا آمده یکی از آنها بیماری مادرزادی داشته است.
مقدار طبیعی ان تی به این معنی است که شانس کودک شما برای یک بیماری مادرزادی کمتر است. افزایش NT به این معنی است که احتمال وجود یک بیماری مادرزادی یا ژنتیکی وجود دارد. پس این احتمال هیچ وقت صفر نمیشود یعنی نرمال ترین عدد ان تی هم صددرصد احتمال خطر را صفر نمیکند.
همچنین دیده شدن تیغه بینی (NASAL BONE)در این سونوگرافی هم موضوع بسیار مهمی است بدین معنا که اگر دیده دیده نشود خود میتواند نشان دهنده اختلالات ژنتیکی باشد.

اگر نتیجه غیر نرمال باشد اولین کاری که باید انجام دهید حفظ آرامش است، خیلی از مواقع مادران می پرسند اگر ان تی بالا بود به این معنی است که فرزند من سندرم داون دارد؟
خیر، یک اسکن ان تی غیرطبیعی به این معنی نیست که کودک شما دارای سندرم داون یا هر سندرم مادرزادی دیگری است. ممکن است به این معنی باشد که کودک شما در معرض خطر بیشتری است یا شانس بیشتری برای ابتلا به این شرایط دارد.
در صورت وجود احتمال ناهنجاری های کروموزومی با پزشک خود در مورد گزینه های آزمایش اضافی صحبت کنید. دو آزمایش اضافی که ممکن است پزشک شما توصیه کند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS) است.
آمنیوسنتز مایعی را که از کیسه آمنیوتیک جنین در رحم گرفته می شود، تجزیه و تحلیل می کند. این مایع که حاوی سلول‌هایی است که اطلاعات ژنتیکی نوزاد را ارائه می‌کند، از طریق سوزن از شکم مادر گرفته می‌شود.
نمونه برداری از پرزهای کوریونی زمانی است که نمونه بافت جفت گرفته می شود و برای ناهنجاری های کروموزومی بالقوه و مسائل ژنتیکی آزمایش می شود.
فقط نکته ای که وجود دارد این است که این تست های تکمیلی (هم آمنیوسنتز و هم نمونه برداری از پرزهای کوریونی) خطرات کمی برای سقط جنین دارند بنابراین با احتیاط و دستور پزشک باید انجام شوند.

میزان دقت غربالگری NT در شناسایی عوامل خطر نوزادان برای ناهنجاری های کروموزومی با نرخ مثبت کاذب پنج درصد استفاده می شود،چیزی در حدود 70 تا 75 درصد است.
عموما نتایج اسکن NT شما معمولاً به تنهایی محاسبه نمی شود بسیاری از پزشکان توصیه می کنند نتایج سونوگرافی ان تی با جواب آزمایشات NIPT که با این سونوگرافی باید در یک روز انجام شوند ترکیب شده و سپس آنالیز شوند در این صورت میزان دقت این تست تا 95 درصد افزایش می یابد.

تشخیص اختلالات کروموزومی

سونوگرافی NT می‌تواند به تشخیص اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون، تریزومی 13، تریزومی 18و دیگر اختلالات ژنتیکی کمک شایانی کند.

پیش‌بینی بیماری‌های قلبی

این تکنولوژی به پزشکان امکان می‌دهد تا از طریق مشاهده نوار گردنی جنین، بیماری‌های قلبی را در مراحل اولیه تشخیص دهند و اقدامات مناسب را برای مدیریت و درمان انجام دهند.

همچنین با احتمال خیلی زیاد می توان در سونوگرافی NT جنسیت جنین را تشخیص داد.

سونوگرافی NT با امکانات و دقت خود، ابزاری قدرتمند در تشخیص و پیش‌بینی اختلالات جنینی و نوزادی است. این تکنولوژی به پزشکان کمک می‌کند تا در مراحل ابتدایی به مشکلات سلامتی نوزادان پی ببرند و اقدامات لازم را انجام دهند.
منبع: my cleveland clinic